一例儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺瘤的临床表现及全外显子测序分析

作者：王慧萍; 文进; 崔云英; 马晓森; 任卫东; 童安莉

来源：基础医学与临床, 2021, 41(03): 352-357.

DOI：10.3969/j.issn.1001-6325.2021.03.007

• 醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤
• 全外显子测序
• 质谱分析(LC-MS)

目的对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制。方法收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变。结果患者为13岁男孩,因高血压和低血钾就诊;根据临床表现和激素检测的结果,诊断为原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征;CT发现右肾上腺4.5 cm×3.6 cm占位,手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤。在患者肿瘤组织中发现醛固酮合成酶CTNNB1 c.133T>C (p.S45P)位点突变。未发现KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论此例罕见的儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤的发生与CTNNB1突变有关,但具体机制仍需要进一步研究。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院; 河北北方学院