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摘要
目的探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系。方法描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测。结果一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3。结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型。
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单位神经内科; 吉首市人民医院; 广州市第一人民医院
