1个SCA3家系的基因诊断和产前诊断

作者：雷春艳; 蒋雯; 陈涛; 杨丹; 李海江^*

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(02).

<正>1 临床资料一个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)家系(见图1),4代共16人。Ⅲ5是先证者,Ⅲ6是先证者妻子,孕14周,于2019年4月来昆明医科大学附属第一医院就诊,要求行产前诊断。Ⅲ5约40岁起病,以进行性行走不稳、言语不清为主要表现。神经系统查体主要阳性体征:小脑性语言(发音器官共济失调引起),双侧眼球引出持续性水平眼球震颤(眼外肌共济失调引起)、

• 单位
  神经内科; 昆明医科大学第一附属医院