相比于单胎妊娠,双胎妊娠胎儿具有较高的染色体异常率,唐氏综合征的产前筛查与诊断能及时发现异常。孕早期通过超声联合血清学检查能观察胎儿颈项透明层厚度,对唐氏综合征发生风险进行评估,但存在检出率低等情况,需选择合适的产前筛查及诊断方法方能有效检出双胎妊娠唐氏综合征情况。