细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断

作者：李春艳; 郑娇; 程璐; 燕凤; 徐慧; 宋婷婷; 陈必良; 张建芳

来源：中国妇产科临床杂志, 2018, 19(02): 161-162.

DOI：10.13390/j.issn.1672-1861.2018.02.020

• BoBs技术
• 染色体核型分析
• 羊水细胞
• 产前诊断

目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果 1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论 BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

• 单位
  第四军医大学; 西京医院