地中海贫血高危妊娠夫妇的产前基因诊断

作者：马炜锋; 黄艳芬; 李思慧; 李高驰^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(03): 319-320+349.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.03.024

• 地中海贫血
• 妊娠夫妇
• 基因筛查
• 产前诊断
• 高危

目的结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据。方法以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对象,通过对其双方进行外周血地贫基因检测,筛查出的高危孕妇进行羊水地贫基因产前诊断。结果籍贯为来自我国南部五个地贫高发省份且MCV、MCH结果异常的210例研究对象中,地贫基因携带率为97.62%;其中单纯性α地贫基因携带者占总携带人数的60.00%,单纯性β地贫基因携带率相对较低,占39.51%;进行产前地贫基因诊断的62例地贫高危孕妇的羊水标本中重型地贫占11.29%,主要检出--~(SEA)/--~(SEA)、β~(654)/β~(41-42)以及β~(654)/β~(654)三种基因型,此类孕妇须建议尽早终止妊娠。结论地中海贫血产前基因诊断需要结合夫妇双方地贫基因筛查进行;对地贫高危孕妇的妊娠结局加以干预以降低地贫出生缺陷率。

• 单位
  深圳市龙岗区妇幼保健院; 中心实验室