染色体微阵列技术对1例6p21微缺失综合征的产前诊断

作者：万陕宁; 党颖慧; 郑芸芸; 宋婷婷; 张建芳; 李佳; 杨红^*

来源：山西医科大学学报, 2021, 52(03): 388-390.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2021.03.024

• 染色体微阵列技术
• 6p21微缺失综合征
• 产前诊断
• 先天缺陷

<正>6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD; OMIM 119600)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 第一附属医院妇产科