亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与心脑血管疾病相关性的研究进展

作者：余将丽; 高必贞; 董晓

来源：湖北医药学院学报, 2023, 42(05): 561-566.

DOI：10.13819/j.issn.2096-708X.2023.05.022

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因突变
• C677T基因多态性
• 高血压
• 脑卒中

<正>亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用，MTHFR基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降，进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常，最终发展为各种心脑血管疾病。目前研究结果显示MTHFR存在多种类型的基因突变，不同突变类型对参与心脑血管疾病的发生存在一定区别。

• 单位
  十堰市太和医院; 湖北医药学院