TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究

作者：粟闵; 李芝隆; 宋雅平; 王艳云; 周斌; 李琴^*

来源：四川大学学报（医学版）, 2022, 53(04): 642-648.

• 隐睾症
• TAB2基因
• 单核苷酸多态性
• 聚合酶链式反应
• 遗传易感性

目的 初步探讨TAB2(transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2)基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性。方法 选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法，对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点（tag single nucleotide polymorphism, tag SNP）rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型，并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系。结果 本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致。TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组（30.9%vs. 25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01～1.70），在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高（P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14～2.17）。在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组，差异有统计学意义（75.3%vs. 67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05～2.14）。未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性。结论 TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关。

• 单位
  四川大学华西第二医院