以耳聋为主要临床特征的多痣Noonan综合征例报道及诊断认识

作者：黄莎莎; 黄邦清; 高雪; 袁永一; 苏钰; 王国建; 康东洋; 戴朴

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2019, (9): 804-807.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.003

• 多痣Noonan综合征
• 聋
• 多发黑痣
• PTPN11
• Waardenburg综合征

耳聋是常见致残性疾病,包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋.其中非综合征型耳聋占70％,综合征型耳聋占30％.综合征型耳聋除听力下降外,还伴有身体其他器官的遗传性疾病.综合征型耳聋种类多,迄今已超过400种,但因发病率低,单病种人数少,患者分散,因此对其中很多综合征型耳聋临床特征和分子病因的了解尚不完善.

• 单位
  解放军总医院