蒙古族并指一家系临床特点及其HOXD13基因突变检测

作者：呼斯勒; 喜吉日; 杨立清; 曹亚宁; 吴柒柱^*

来源：内蒙古医科大学学报, 2021, 43(05): 481-484.

DOI：10.16343/j.cnki.issn.2095-512x.2021.05.003

• 家系
• 并指
• 临床特点
• HOXD13基因

目的:探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据。方法:通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周血并提取基因组DNA;通过外显子测序方法筛选候选基因,将捕获的候选基因突变位点进行PCR扩增后Sanger测序验证分析。结果:该家系已传4代,并指患者共9例,其中男4例,女5例,Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅲ5,7,10等5例患者为单侧并指,Ⅲ16和Ⅳ3,6,7等4例患者为双侧手指并指,脚趾均为正常。先证者及其家系患者均为HOXD13基因的第二外显子917位点发生G>A的突变,导致306位氨基酸从精氨酸到谷氨酰胺的改变,即c.917G>A(p.R306Q)。家系正常成员均无此突变。结论:该先天性并指家系属于常染色体显性方式遗传,HOXD13,c.917G>A(p.R306Q)基因突变位点是该并指家系的致病突变。该家系Ⅲ12成员表型正常但致病基因携带者,表明该家系存在不完全外显特点。

• 单位
  内蒙古大学; 生命科学学院; 内蒙古民族大学附属医院