96868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析

作者：李丹; 姚爱玲; 李茜

来源：中国医药指南, 2021, 19(07): 102-103.

DOI：10.15912/j.cnki.gocm.2021.07.050

• 新生儿
• 苯丙酮尿症
• 疾病筛查
• 智障障碍
• 体格障碍

目的分析96 868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果,提高出生人口素质。方法对2014年1月至2018年12月96 868例新生儿筛查资料进行统计分析,在出生后72 h,充分母乳喂养后采集新生儿足跟血测定其中丙氨酸含量,及时将筛查结果为阳性者召回,规定阳性标准为血苯丙氨酸浓度> 103.02μmol/L,经二次复查确诊对治疗结果展开追踪调查。结果本文共筛查96 868例新生儿,初次筛查结果显示67例新生儿为阳性病例,最终确诊结果为27例阳性病例,其中2例有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为0.028%(27/96 868);有12例新生儿为苯丙氨酸(Phe)缺乏症,占比44.44%,有10例新生儿为轻度苯丙酮尿症,占比37.04%,有1例新生儿为四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症,占比3.70%,有1例为其他代谢病(希特林蛋白缺乏症);在对确诊新生儿治疗情况进行随访发现,其智力、体格均发育良好。结论对新生儿开展疾病筛查工作可实现对苯丙酮尿症的早期有效诊断目的,指导医护人员采用早筛查、早诊断、早治疗等措施降低新生儿智障发生率,提高儿童平均保健水平。