眼眶静脉畸形(OVM)是成人最常见的眼部脉管畸形,可导致患者外观和视力损害。TIE2、PI3KCA等基因突变与信号传导通路异常激活,使血管内皮细胞和多种细胞外基质蛋白结构异常,与静脉畸形的发生密切相关。本文通过对基因突变、信号通路在静脉畸形发生中的作用进行回顾,系统总结静脉畸形的发病机制研究。