ABCC9基因突变导致Cantu综合征一例并文献复习

作者：宋从磊; 童文佳; 姜婷; 杨广娥; 杨斌^*

来源：中国小儿急救医学, 2022, 29(11).

• Cantu综合征
• ABCC9基因
• 癫痫

目的分析Cantu综合征的临床表现及ABCC9基因突变特点。方法收集安徽省儿童医院2021年1月确诊的1例Cantu综合征患儿的临床资料, 总结其临床特点并进行文献复习。结果先证者女, 1岁, 因"反复发作性抽搐2 d"就诊, 临床表现为癫痫发作, 语言运动发育落后, 毛发浓密, 背部及四肢多毛, 发际线低, 头围大, 鼻梁宽, 人中长, 下唇厚。基因检查提示ABCC9基因25号外显子c.3164T>C(p.Leu1055Pro)杂合变异, 父母在该位点为野生型, 根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异, 该位点突变既往未见文献报道。结论 Cantu综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病, 临床主要表现为先天性多毛症、特殊的面部特征、骨骼发育不良、心脏缺陷、智力运动发育迟缓等, ABCC9基因新生突变c.3164T>C(p.Leu1055Pro)是该例患儿的遗传学病因。

• 单位
  神经内科; 安徽省儿童医院