基于CRISPR/Cas9技术治疗G6PD缺乏症的运用前景

作者：周燕霞; 张鹏辉^*

来源：重庆医学, 2019, 48(03): 473-475.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症
• 成簇规则间隔短回文重复序列及相关蛋白9
• 基因治疗
• iPSCs

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变引起的X连锁最常见的血液系统遗传疾病,目前的治疗以预防为主,严重者采用对症治疗。在基因水平上修复其突变位点将极大地改善这一现状,具有较好的应用前景。最新的基因编辑技术,即成簇规则间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)可通过同源性指导的修复来修正突变基因。这项技术正在体外应用于人类诱导多能干细胞(iPSCs)中,以纠正多种严重的遗传疾病,但目前鲜见用于G6PD缺乏症的治疗研究。本文重点介绍新型基因编辑技术CRISPR/Cas9治疗G6PD缺乏症的可行性和运用前景。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院