<正>孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节,是出生缺陷一级预防的重要手段。出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎(胎儿)在结构和功能、代谢异常[1],我国每年约有20万至30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才能显现出来的缺陷,每年总数高达80万至120万,约占每年出生人口的4%~6%[2]。2010年原国家人口计生委和财政部组织实施国家免费孕前优生健康检