携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结

作者：刘晓黎; 詹飞霞; 黄啸君; 田沃土; 李资益; 曹立^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(04): 206-212.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2022.04.002

• PRRT2
• PKD
• 热点突变
• 表型
• 基因型
• c.649dupC
• 运动障碍

目的 通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）患者的临床特点，总结该基因型的临床表型特征。方法 收集93例携带PRRT2基因热点突变（c.649dupC）的原发性PKD患者临床资料，采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理，就其临床表型进行总结分析，并比较男性与女性以及家族性与散发性患者的临床表型差异。结果 93例携带PRRT2基因热点突变的PKD患者男女比例为2.72∶1，平均发病年龄为（9.93±3.52）岁，平均就诊年龄为（23.98±8.92）岁；单纯型54例（58.06%）、复杂型39例（41.94%）;87例（93.55%）发作前有预感；发作形式包括肌张力障碍44例（47.31%），舞蹈样动作5例（5.38%），或混合发作（47.31%）。散发性58例（62.37%）、家族性35例（37.63%），外显率为67.05%。62例（66.67%）服用抗癫药物患者中46例（74.19%）症状完全控制，14例（22.58%）发作频率下降但偶有发作，2例（3.23%）未见明显缓解。男性组面部累及比例低于女性组（P=0.017），家族性组面部累及比例低于散发性组（P=0.011）。结论 PRRT2基因c.649dupC突变具有基因型-表型异质性，该基因型更容易表现为复杂型PKD，具有外显不全的遗传特点。

• 单位
  上海市奉贤区中心医院; 上海交通大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 神经内科