先天性长QT综合征一家系的突变分析

作者：杜戎; 杨钧国; 李伟; 桂乐; 袁国会; 康彩练; 任法新; 张守焰

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, 22(01): 72-74.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.017

• 长QT综合征
• 基因突变
• KCNQ1基因

目的对1个先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的突变进行检测与分析。方法根据先证者的临床表现及心电图先对其致病基因初步判断,然后采用聚合酶链反应以及直接测序法对其进行KCNQ1基因检测以发现致病突变。结果根据先证者的临床表现及心电图将其致病基因初步定位于KCNQ1基因上,且在KCNQ1基因上发现一错义突变940(G→A)(G314S),此突变在欧美及日本人群中均有发现,为长QT综合征的突变热点。结论在中国长QT综合征患者中有与国外患者同样的突变热点。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院