新疆维吾尔族先天性长QT综合征1型二家系KCNQ1基因突变的分析

作者：李耀东; 麦麦提阿卜杜拉·麦麦提敏; 周贤惠; 芦颜美; 张疆华; 邢强; 汤宝鹏^*

来源：中华心血管病杂志, 2018, 46(11): 868-873.

• 基因
• 突变
• 长QT综合征

目的分析新疆维吾尔族人群中2个先天性长QT综合征1型(LQT1)家系与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因(KCNQ1)突变与临床和心电图特征的关系。方法将2个维吾尔族先天性LQT1家系中3例确诊为LQT1的患者作为LQT组,均为女性,年龄(51.0±14.5)岁;简单随机抽样法抽取24名维吾尔族健康志愿者作为对照组,女性15名,男性9名,年龄(43.2±16.6)岁。完善心电图和基因检测,分析LQT组与对照组心电图特点和测序结果,探究2个新疆维吾尔族先天性LQT1家系KCNQ1基因突变与临床和心电图特征的关系。结果2个家系组中,3例诊断为LQT1,心电图共同特点为QTc>480ms,ST段延长,T波延迟出现,形态正常。测序结果表明,LQT组中KCNQ1基因第13外显子存在1个多态性,47G→A(R16R)。第16外显子存在1个错义突变133G→A(G45S)。对照组心电图均正常,KCNQ1基因无突变。结论某2个新疆维吾尔族先天性长LQT1家系的KCNQ1基因外显子测序结果表明,第16外显子发现能导致氨基酸改变的错义突变133G→A(G45S),此突变可能是致病突变。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院; 新疆医科大学第五附属医院