男性不育症患者Y染色体微缺失分析

作者：陆文昊; 李真法; 杨欢利^*

来源：江苏医药, 2022, 48(06): 594-597.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2022.06.013

• 男性不育症
• 染色体异常
• Y染色体微缺失

目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数，1892例男性不育症患者分为无精子症组(257例)、少精子症组(293例)和精液正常组(1342例)。采用多重PCR法扩增患者序列标签位点，检测位点的缺失情况，并对其外周血进行染色体核型分析，探讨性染色体异常与男性生育及无精子因子关系。结果 1892例男性不育症患者中检测出Y染色体微缺失44例(2.33%)。与精液正常组相比，无精子症组、少精子症组Y染色体微缺失率较高(10.89%、3.75%vs.0.37%)(P<0.01),且无精子症组更高(P<0.01)。1892例男性不育症患者检测出性染色体异常17例(0.90%),包括无精子症组15例、精液正常组2例。17例性染色体异常患者同时检出Y染色体微缺失共计8例，均为无精子症组患者。结论 无精子因子基因缺失影响精子发生，可能联合Y染色体核型异常进一步降低精子发生。

• 单位
  浙江省台州医院