常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习

作者：张江伟; 王晨; 王长燕; 邱正庆

来源：中华儿科杂志, 2013, (9): 684-687.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.09.010

• 多囊肾
• 常染色体隐性遗传
• 基因

目的 探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点.方法 对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析,对患儿进行PKHD1基因分析,再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习.结果 患儿男,2岁3个月,腹部膨隆1年余.腹部超声提示:肝脏弥漫性病变,肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱,内见多个强回声,临床上高度怀疑多囊肾性疾病.目标

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院