苯丙氨酸羟化酶的研究进展

作者：王芳; 奚耕思; 刘丽萍; 刘晓明

来源：生命科学, 2013, (04): 372-377.

DOI：10.13376/j.cbls/2013.04.009

• 苯丙氨酸羟化酶
• 结构与功能
• 人类苯丙酮尿症 PAH
• structure and function
• human PKU

苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)是人体内苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)转化成酪氨酸的关键酶。该酶肽链合成障碍导致其活性降低或缺失,从而引发不同的症状,从轻度的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)到经典的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。简述了苯丙氨酸羟化酶基因的结构、表达调控和突变;该酶的分布、结构和反应机制;在其他生物中的研究概况和人类苯丙酮尿症的致病机理、诊断和治疗的方法,这对苯丙酮尿症的预防和治疗有着重要的意义。

• 单位
  陕西师范大学