两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

作者：梁寒婷; 龚凤英; 刘之慧; 杨莹莹; 姚勇; 王任直; 王林杰; 陈美平; 潘慧; 陈博; 梁智勇; 冯逢; 朱惠娟^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(02): 118-124.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20210311-00157

• X连锁肢端肥大性巨人症
• 生长激素腺瘤
• GPR101
• 微重复

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果 2例患者均为2岁起病, 共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53, 葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL, 胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ, IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术, 术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年, 未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测, 2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复, 该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因, 诊为X-LAG。结论 2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG, 药物联合手术治疗有效。

• 单位
  石家庄市第一医院; 中国医学科学院; 北京协和医院; 北京协和医学院