中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

作者：王辉; 胡亚冬; 王春慧; 董晓梅; 李丽雄; 刘赴平; 晏路标; 周平; 童新灯; 施玲玲; 肖昕; 朱托夫; 周伯平

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(4): 466-469.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.04.026

• DC-SIGN基因
• DC-SIGNR基因
• 遗传多态性
• 基因频率
• 中国汉族人群

目的 了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布,获得相应位点的汉族人群的遗传学数据.方法 应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型,计算DC-SIGNR的多态信息含量.结果 DC-SIGN多态性低,颈区绝大多数为等位基因7重复,该等位基因频率为0.9808,但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异,而美国白人只含有等位基因6、8变异;DC-SIGNR存在高度多态性,多态信息含量为0.5312,存在4、5、6、7、8、9等位基因,检出16种基因型.6/5、7/4、7/5、7/6、7/7、9/5、9/7、9/9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义(P＜0.01),与美国白人比较,中国汉族人群似乎存在更多的插入突变.结论 中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义,并有其独特的群体遗传学特征.

• 单位
  深圳市东湖医院; 暨南大学