一例Tietz综合征(或)Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析

作者：王环环; 唐利芳; 张静敏; 胡琴; 陈颖伟; 肖冰

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, 32(4): 520-523.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.04.016

• Tietz综合征
• Waardenburg综合征
• MITF基因
• 色素沉着不足

目的 鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患儿的微小染色体改变.用荧光定量PCR验证芯片的检测结果.结果 常规染色体核型分析显示患儿及其父母的染色体均为正常核型,其中患儿核型为46,XY.SNP array分析发现患儿3号染色体短臂结构异常,结果 显示在3p13p14.1区存在3.9 Mb的缺失(位于此区域的MITF基因全部缺失).荧光定量PCR结果与芯片结果一致.患儿临床表现为先天性耳聋(双侧听力严重损失),皮肤和虹膜色素沉积减少及多发畸形.结论 本例患者的异常表型是由3p13p14.1区存在缺失而导致的,并表现为Tietz综合征(或)Waardenburg综合征,为临床表型和基因型的关联研究提供了新的资料.

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所