就诊年龄、性别与基因突变阴性的肥厚型心肌病患者发生晚期心力衰竭的相关性研究

作者：纪方方; 单正宜; 刘荟婷; 吴桂鑫; 祁琳^*

来源：中国分子心脏病学杂志, 2021, 21(05): 4182-4186.

DOI：10.16563/j.cnki.1671-6272.2021.10.007

• 肥厚型心肌病
• 晚期心力衰竭
• 就诊年龄
• 性别
• 基因突变阴性

目的探讨基因突变阴性的肥厚型心肌病(HCM)患者晚期心力衰竭(HF)的风险因素,为HCM患者发生晚期HF的危险分层提供依据。方法经全外显子或panel测序未在8个编码肌小节蛋白的HCM致病基因中检出致病突变的无血缘关系HCM患者614例,采集的基线资料主要包括性别、就诊年龄、HCM患者病史、体征和影像学检查等。患者通过电话或临床随诊随访,随访终点为晚期HF。通过多因素Cox回归分析和KM曲线生存分析评估各个基线特征与晚期HF事件的相关性。结果经过平均(3.4±2.3)年的随访,60例患者发生晚期HF。多因素Cox回归分析和KM曲线分析均表明,就诊年龄(校正后风险比[HR]为1.716,95%可信区间[CI]为1.202～2.449,P=0.003)和性别(校正后HR为0.360,95%CI为0.180～0.720,P=0.004)和晚期HF风险有关。结论就诊年龄和性别是基因突变阴性的HCM患者发生晚期HF的风险因素,可能为基因突变阴性的HCM患者的预后评估提供重要依据。

• 单位
  青岛大学附属医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 国家心血管病中心; 中国医学科学院阜外医院