BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的关系

作者：王慧; 周小平; 崔毓贵; 刘嘉茵; 万伟东

来源：江苏医药, 2012, 38(08): 897-900.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2012.08.011

• 非综合征性唇腭裂
• 骨形态发生蛋白4基因
• 基因多态性

目的探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组。对BMP4外显子4的rs17563位点突变碱基进行测序。比较患儿与正常儿童中的分布差异,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果患儿组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。患儿组与父母组各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义(P>0.05)。结论 BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东部分人群NSCL/P存在相关性。

• 单位
  东南大学附属中大医院; 南京医科大学第一附属医院; 上海交通大学