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摘要
患儿男, 4岁3个月, 因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚, 右侧颜面部肿胀, 右耳肿大, 双足异常;7月龄时在外院就诊, 考虑"巨趾症", 予双足多趾、巨趾修复术;1岁1个月时因腹部包块就诊于我院普外科, 予左侧腹部淋巴管瘤切除术, 术后肿块组织病理检查示大小、形状、厚薄不均的管腔结构, 未见内衬上皮, 局部囊壁可见淋巴细胞、脂肪组织及毛细血管结构, 符合大囊状淋巴管畸形;同时腰骶椎磁共振成像检查:L2-L5椎体水平椎管内见异常信号影, 提示脂肪瘤;3岁时因步态不稳、不会自主排尿就诊外院, 予终丝脂肪瘤切除、脊髓栓系松解术及终丝切断术, 术后恢复可, 但未给出明确的诊断与意见。家长自觉患儿右侧面部肿胀随年龄增大稍有缓解, 双足异常情况无缓解, 右腰外侧红斑颜色逐渐变为紫红色, 左髂部局部包块变成青色, 且出现皮下静脉扩张。起病以来, 患儿精神、食纳可, 但智力发育晚于同龄儿, 易烦躁、易怒, 大便每2 ～ 3天1次, 3岁手术后尿液黄臭。出生后不久发现乙型肝炎(乙肝)病毒感染, 未治疗;1岁9个月曾有高热惊厥;入院前1周患肺炎, 入院时偶有咳嗽。家族史:母亲有慢性乙肝病毒感染, 父亲体健, 家族中无遗传病及类似疾病。
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