HLA-G 3′UTR基因多态性与精神分裂症发生风险的相关性研究

作者：乔瑞娟; 张守亮; 张晨光^*

来源：安徽医学, 2022, 43(12): 1387-1391.

• 人类白细胞抗原G 3′非翻译区
• 精神分裂症
• 单核苷酸多态性

目的 探讨人类白细胞抗原G 3′非翻译区(HLA-G 3′UTR)单核苷酸多态性在精神分裂症患者中的分布情况及预测精神分裂症发生风险的价值。方法 选取2016年1月至2017年10月新乡医学院第二附属医院收治的302例精神分裂症患者为病例组，采用聚合酶链式反应(PCR)技术和Sanger测序对病例组患者和327例健康对照者的HLA-G3′UTR区域位点进行基因分型，应用SHEsis软件比较两组等位基因频率、基因型频率及单倍体型频率差异，采用logistic回归模型对4种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)进行分析。结果 HLA-G 3′UTR区域共检测出10个多态性位点，有3个位点(14 bp ins/del、+3035 C/T、+3058 G/A)符合哈迪-温伯格平衡。两组间14 bp ins/del、+3058G/A位点等位基因及基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),+3035 C/T位点等位基因分布差异有统计学意义(OR=1.522,95%CI:1.146～2.022,P=0.004),其基因型分布差异有统计学意义(P=0.019),+3035 C/T位点的共显性模型中，与CC基因型相比，携带CT基因型(OR=1.450,95%CI:1.019～2.062,P=0.039)和TT基因型(OR=2.275,95%CI:1.064～4.867,P=0.030)患精神分裂症风险相对较高；+3035 C/T位点的显性模型[(CT+TT)比CC,OR=1.547,95%CI:1.108～2.161,P=0.010)与精神分裂症的易感性相关；而在+3035 C/T位点的隐性模型和超显性模型中，两组间差异无统计学意义(P>0.05);由14 bp ins/del、+3035 C/T、+3058 G/A这3个位点组成的单倍型[H3(ICG)、H4(ITG)]频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HLA-G 3′UTR+3035 C/T位点多态性可能与精神分裂症的发病风险相关，其等位基因T可能是精神分裂症的易感基因。

• 单位
  新乡医学院; 新乡医学院第三附属医院