117例经腹绒毛产前诊断的临床分析

作者：史淑琼; 钟进; 郭晓玲

来源：中国优生与遗传杂志, 2015, 23(12): 49-50.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2015.12.024

• 经腹绒毛活检
• 产前诊断
• 出生缺陷

目的探讨经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中应用价值。方法在超声引导下经腹行绒毛取材,117例均行染色体核型分析,其中72例同时行地贫基因检测。结果检出异常核型10例,嵌合体1例,染色体异常以21-三体型最多,占异常核型的40.0%(4/10),嵌合体后经羊水细胞染色体培养证实核型正常;检出重型地中海贫血17例,其中Hb Bart,s纯合子15例,βCD41-42纯合子2例。117例绒毛活检均1次穿刺成功,1例术后3天胎儿死亡,后核型分析结果为47,XN,+21。结论超声引导下经腹绒毛活检技术是一种安全可行的孕早期产前诊断技术,可以达到早期诊断,降低出生缺陷的目的。

• 单位
  广东省佛山市妇幼保健院