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摘要
目的 探讨 v WF基因内含子 4 0中 nt1890 - 1990和 nt2 2 15 - 2 380两个四核苷酸 STR位点的扩增长度片段多态性 (am p- FL P)在血管性血友病 (v WD)基因诊断和遗传咨询中的应用。方法 对 8个家系中的相关成员v WF基因内含子 4 0中两个 STR位点进行聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)与银染技术对 PCR产物进行检测 ,通过两位点的 am p- FL P进行基因连锁分析。结果 8个家系 v WF基因内含子 4 0中nt1890 - 1990位点和 nt2 2 15 - 2 380位点各检出 5种等位基因 ,均有效确定出与致病基因连锁的单倍型组成 ,结合临床症状 ,为遗传咨询提供了线索。结论 v WF基因内含子 4 0的两个四核苷酸重复位点是进行家系间接基因诊断较好的遗传标记 ;PCR- PAGE能方便、快速与准确地检测 v WF基因内含子 4 0的两个 STR位点的片段长度多态性 ,适用于 v WD的家系分析和遗传咨询。
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单位四川大学华西医院
