原发性骨弥漫性大B细胞淋巴瘤的临床病理特征、突变图谱及预后影响因素分析

作者：施晴; 袁跃兴; 易红梅; 董磊; 王黎; 程澍; 许彭鹏^*; 赵维莅

来源：中国临床医学, 2023, 30(05): 772-777.

• 原发性骨弥漫性大B细胞淋巴瘤
• 临床病理特征
• 突变图谱
• 预后

目的 探讨原发性骨弥漫性大B细胞淋巴瘤（primary bone diffuse large B-cell lymphoma, PB-DLBCL）的临床病理特征、突变图谱及预后影响因素。方法 纳入2006年5月至2021年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的初治PB-DLBCL患者37例。采用淋巴瘤相关55个基因靶向测序描绘PB-DLBCL患者的突变图谱，采用单因素Cox回归模型评估临床因素和基因突变与无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）之间的关系。结果 37例初治PB-DLBCL患者中，男性21例（56.8%），年龄>60岁21例（56.8%）,Ann Arbor分期为Ⅳ期22例（59.5%），非生发中心来源（non-GCB）亚型22例（59.5%），国际预后指数评分为3～5的患者18例（48.6%）。靶向测序结果显示，MYD88、PIM1、CCND3、CD79B、CIITA、HIST1H1E、KMT2C、PRDM1、TNFAIP3、ZFP36L1为常见突变，突变频率高于20%。单因素分析结果显示，BTG2基因突变（P=0.015）、MYD88基因突变（P=0.049）及MYC/BCL2双表达淋巴瘤（DEL,P=0.009）与PB-DLBCL患者低PFS率显著相关。结论 PB-DLBCL患者中non-GCB亚型较为常见，DEL,BTG2和MYD88基因突变是PB-DLBCL患者PFS的不良影响因素。

• 单位
  医学基因组学国家重点实验室; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 福建医科大学