三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析

作者：范佳鸣^*; 曾艳; 罗婷婷; 车铭

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(03).

• 额外小标记染色体
• 产前诊断
• 染色体核型
• 染色体微阵列

目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes, sSMC)的来源与结构进行鉴定, 探讨其发生机理, 为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析, 基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域, 并用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术进行验证。结果例1 外周血染色体核型为47, XY, +mar, 为新发变异, sSMC为双着丝粒双随体结构, 芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因, 推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47, XY, +mar[17]/46, XY[33], 为新发变异, 常规显带技术提示mar上有常染色质, 芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3, 经FISH验证, 明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45, XY, -13[25]/46, XY, r(13)[18]/46, XY, -13, +mar[7], 夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析, 可明确sSMC的致病性, 为临床遗传咨询提供参考。

• 单位
  绍兴市妇幼保健院