颅骨锁骨发育不良综合征患者RUNX2基因突变检测

作者：梁国健; 谢宝仪; 轩东英

来源：广东牙病防治, 2011, (01): 6-10.

• 颅骨锁骨发育不良综合征
• RUNX2基因
• 突变 Cleidocranial dysplasia
• RUNX2
• Mutation

目的鉴定4个颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)家系RUNX2基因突变点。方法采用先证者查证法,对各家系成员进行全身健康状况及口腔专科检查,明确CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析。结果在4个CCD家系患者中均检测到RUNX2不同的突变位点,家系中健康成员同一位点均为野生型序列,进一步证实RUNX2基因是CCD患者的致病基因。其中家系4的c.475G>C错义突变是此次检测到的新突变位点;家系2的c.673C>T以及家系3的c.1171C>G突变位点在中国CCD患者中首次检出;家系1的...

• 单位
  广东省口腔医院; 南方医科大学; 阳江市人民医院