Stargardt病一家系致病基因突变位点的研究与分析

作者：付何云; 郭光; 王文玲; 李才锐^*

来源：临床眼科杂志, 2021, 29(02): 119-123.

• Stargardt病
• ABCA4基因
• 黄斑萎缩
• 家系

目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)和频域相干光层析成像术(SD-OCT)、视网膜电图(ERG)、色觉、视野测试等。6名家庭成员抽外周血血送北京康旭医学检验所行基因检测。结果检测出致病基因突变8处,ABCA4基因c. 1760+2T> G,USH2A基因c. 7068T> G和c. 9340C> T,FZD4基因c. 205C> T,IMPDH1基因c. 1405+9A> G,PRIMPOL基因c. 265T> G,RB1基因c. 2212-9C> A,TSC2基因c. 856A> G。母亲含有3个突变,姐姐病情较弟弟轻,8个突变中含有4个,病情重的弟弟含有8个突变,姐弟两人前3个基因突变遗传均源于母亲。患者1双眼矫正视力0.3,患者2双眼矫正视力0.3.随访半年,患者1视力基本稳定在矫正视力0.3,患者2矫正视力较之前稍差,矫正0.2。结论本研究中,发现8个突变,其中3个来自于母亲的突变基因。ABCA4基因c. 1760+2T>G,是明确的STGD致病基因,这个基因位于染色体1p22位置。USH2A基因c. 7068T> G和c. 9340C> Tc,致病性也曾被报道。姐姐含有RB1基因突变c. 2212-9C> A。母亲未发病。造成姐姐和弟弟发病的原因可能是合并其他突变。同时作用造成临床表现严重,且临床发病时间不同。本研究发现的基因突变为Stargardt病的分子生物学研究进一步提供了参考依据,为临床患者遗传咨询、产前诊断等提供了信息。

• 单位
  大理大学第一附属医院; 安阳市眼科医院