多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变

作者：郑敏; 罗建明

来源：临床儿科杂志, 2008, 26(2): 139-141.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2008.02.018

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因突变
• 突变特异性扩增系统

目的 建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T.方法 对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6PD两种基因点突变分析.结果 多重ARMS法一次即可同时检出G1388A和G1376T两种突变,未发现假阳性和假阴性.结论 应用单管多重PCR法能快速检测出G6PD基因G1388A和G1376T突变,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种基因点突变检测.

• 单位
  广西医科大学; 柳州市人民医院; 广西医科大学第一附属医院