致心律失常性右室心肌病的遗传学研究进展

作者：马慧慧; 戴霞飞; 李小平^*

来源：临床心血管病杂志, 2019, 35(02): 104-108.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1439.2019.02.003

• 致心律失常性右室心肌病
• 遗传学
• 桥粒蛋白基因
• 非桥粒蛋白基因

致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种右室心肌细胞被纤维脂肪细胞所取代,主要临床表现为室性心律失常和心源性猝死的心肌病。ARVC具有早期症状的隐匿性和临床表型的多样性,分子遗传学的发展为ARVC的早期诊断提供了新的突破。越来越多的研究表明桥粒蛋白基因为其主要致病基因,本文就ARVC的分子发病机制及遗传学研究进展加以综述。

• 单位
  电子科技大学; 四川省人民医院