SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习

作者：陈雁; 许珊珊; 白海涛^*; 杨阳

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(06): 418-421.

• 遗传型球形红细胞增多症
• 远端肾小管酸中毒
• SLC4A1基因
• 复合杂合突变 hereditary spherocytosis
• distal tubular acidosis
• SLC4A1
• complex heterozygous mutation

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p.(Gly701Asp),c.1988T>C p.(Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。

• 单位
  厦门大学; 厦门大学附属第一医院