胃肠道间质瘤KIT及PDGFRA基因突变的检测及分析

作者：张秀敏; 林慧; 叶菁; 郭风; 袁媛; 隋延仿; 李增山

来源：中国肿瘤临床, 2012, (10): 660-665.

• 胃肠道间质瘤
• 石蜡组织
• KIT
• PDGFRA
• 基因突变 Gastrointestinal stromal tumors
• FFPE tissue
• KIT
• PDGFRA
• Gene mutation

目的:检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)KIT及PDGFRA基因的突变位点及类型,探讨其在GIST发病机制中的作用。方法:收集西京医院病理科2006年10月至2010年10月胃肠道间质瘤病例38例,男性20例(52.6%),女性18例(47.4%),从福尔马林固定石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)组织中提取基因组DNA。通过PCR扩增目的片段后测序,检测38例样本的KIT和PDGFRA基因突变类型。结果:在38例样本中共检测出KIT基因突变34例,其中32例发生在外显子1 1,突变形...

• 单位
  第四军医大学