以下肢疼痛为首发临床表现的尼曼-匹克病1例报道

作者：彭文琦; 杨晓萍; 李慧^*

来源：中国矫形外科杂志, 2020, 28(19): 1823-1824.

<正>尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD),由尼曼和匹克分别于1914年、1922年报道描述,是一种较为罕见的,由遗传性磷脂代谢紊乱导致的疾病,为常染色体隐性遗传,该病1/3患者存在家族史,主要是神经鞘磷脂酶异常沉积在肝脾及身体其他部位形成尼曼-匹克细胞,引起肝脾大和其他系统病变[1]。