粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析

作者：张雪梅; 刘之英; 陈新莲; 刘洪倩; 谢良玉; 魏杨君; 刘珊玲; 王和

来源：第三军医大学学报, 2012, (02): 132-133.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2012.02.023

• 粘多糖贮积症Ⅱ型
• X连锁隐性遗传病
• 荧光酶学检测
• 诊断
• 产前诊断

目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。

• 单位
  四川大学华西第二医院