Parkin基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系

作者：陈思; 王牧川; 任楠楠; 许巍; 王玲玲; 栾海辉; 马俊; 刘艺鸣

来源：山东大学学报(医学版), 2015, 53(04): 71-74.

• Parkin基因
• 多态性
• 帕金森病
• 山东省

目的探讨Parkin基因多态性与山东省汉族人群帕金森病(PD)发病之间的关系。方法应用DNA测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例PD患者(PD组)及126名健康查体者(对照组)Parkin基因的3个单核苷酸多态(Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp)的等位基因频率,其中PD组包括早发性帕金森病(EOPD)患者67例与晚发性帕金森病(LOPD)患者78例,分析上述3个多态位点PD发病风险中的意义。结果PD组与对照组的Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异;PD组中EOPD患者Ser167Asn、Arg366Trp位点与LOPD患者相比,等位基因频率亦无明显差异;EOPD患者Val380Leu位点与LOPD患者相比,等位基因频率存在显著性差异(P=0.01,OR=3.39,95%CI:1.2878.931)。结论山东省汉族人群Parkin基因Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp多态位点可能与PD的发病无明显相关性,其中Val380Leu可使PD的发病年龄提前。

• 单位
  神经内科; 山东大学; 山东大学齐鲁医院; 济南市中心医院