单基因非综合征肥胖的遗传研究进展

作者：李颖; 刘彦山; 石磊; 张学^*

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(06): 444-451.

DOI：10.3760/cma.j.cn231536-20210416-00058

• 单基因肥胖
• 突变
• 瘦素-黑素皮质素通路
• 信号素3通路

肥胖是一种复杂代谢性疾病, 由能量摄入与消耗不平衡, 脂肪过度积累导致, 其发病率逐年上升, 已经成为全球性的流行病。肥胖具有多病因性, 遗传、表观遗传、环境因素及其之间的相互作用均能影响肥胖的病理进程。单基因非综合征肥胖(monogenic non-syndromic obesity)是一种特殊类型的肥胖, 临床一般表现为严重食欲亢进和早发性肥胖, 通常由瘦素-黑素皮质素通路(leptin-melanocortin pathway)的单基因突变导致。信号素3(semaphorin 3, SEMA3)通路的基因突变也被证实导致单基因非综合征肥胖。随着测序技术的发展, 其他肥胖致病基因被相继鉴定。基于单基因非综合征肥胖的致病基因已经开发出一些靶向治疗药物, 如重组人瘦素和黑皮质素4受体激动剂。本文就单基因非综合征肥胖的遗传学研究作一综述。

• 单位
  南京医科大学; 无锡市儿童医院; 哈尔滨医科大学附属第四医院