Silver-Russell综合征致病基因的研究进展

作者：郭子显; 霍竞; 全宇璐; 王涛; 张萍萍; 罗艳; 李娟; 李亚丽^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(12): 2287-2292.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.12.033

• Silver-Russell综合征
• 生长迟缓
• HMGA2–PLAG1–IGF2通路
• CDKN1C基因

Silver-Russell综合征（SRS）是一种导致产前和产后生长迟缓的印迹障碍疾病，通常是由胎儿生长因子IGF2的表观遗传下调引起。SRS的主要遗传原因是11p15染色体甲基化缺失（11p15 LOM）和7号染色体母体单亲二体[upd(7)mat]。近年来，HMGA2、PLAG1、IGF2及CDKN1C被认为是SRS的新责任基因。随着研究的深入进展，新的致病变体被发现，HMGA2基因新突变位点（c.111+1G>T、c.239C>T、c.223C>T、c.193C>T和c.189del）及PLAG1基因新突变位点（c.439del、c.1363del、c.589C>T和c.551delA）通过影响DNA结合导致SRS,IGF2基因新突变位点（c.195delC、c.157+3A>C、c.157+5G>A、c.110＿117delinsAGGTAA、c.101G>A、c.78C>G和c.158＿159dup等）被认定为与SRS相关。CDKN1C基因突变位点（c.836G>T、c.835C>A和c.947G>A）通过增加蛋白的功能性抑制细胞分裂周期进程导致SRS。

• 单位
  华北理工大学; 河北省人民医院; 河北北方学院; 河北医科大学