补体因子H与ARMS2基因多态性与年龄相关性黄斑变性的关联研究

作者：方凯; 田君; 秦雪英; 陈卿; 李娟; 于文贞; 侯婧; 陈大方; 胡永华; 黎晓新

来源：中华疾病控制杂志, 2012, 16(06): 467-471.

• 黄斑变性
• 补体因子H
• 疾病遗传易感性 Macular degeneration
• Complement factor H
• Genetic predisposition to disease

目的探讨补体因子H(complement factor H,CFH)基因Y402H和年龄相关性黄斑变性易感基因2(age-related maculopathy susceptibility 2,ARMS2)A69S多态性与年龄相关性黄斑变性(age-related macular degenera-tion,AMD)的关联,并分析Y402H和A69S与环境因素之间的交互作用。方法采用以医院为基础的多中心病例对照研究,共纳入病例545人,对照480人,使用统一的调查问卷收集人口学资料和环境因素,并进行体格检查和眼科检查,纳入成功鉴定基因型的病例535人,对照469人,应用Logistic回归进行多因素分析,并计算交互作用超额危险度(relative excess risk of interaction,RERI)、交互作用归因比(attributable proportion of interaction,API)及交互作用指数S(interaction index S,Index S)。结果 Y402H和A69S均与AMD有相关性,在对可能的混杂因素进行调整后,吸烟与Y402H的RERI、API及Index S分别为0.919、28.210%、2.433,吸烟与A69S的RERI、API和Index S分别为0.869、24.438%、2.108。结论 CFH Y402H和ARMS2 A69S基因多态性均与AMD相关,但Y402H突变率低,Y402H和A69S均与吸烟在AMD的发生中存在交互作用。

• 单位
  北京大学; 公共卫生学院; 北京大学人民医院