糖原累积病VI型和Xa型7例病例报告并文献复习

作者：刘杰; 张梅红; 龚敬宇; 王建设

来源：中国循证儿科杂志, 2017, (4): 284-288.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2017.04.009

• 糖原累积病
• 肝脏活检
• 基因突变

目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.方法 回顾性收集GSD3例VI型和4例IXa型患儿的临床资料.结果 ①7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁.7例均有肝脏肿大和转氨酶升高,身材矮小1例,空腹低血糖、高乳酸血症和高甘油三酯血症各2例,血酮体增高3例,尿有机酸分析结果阳性2例.7例患儿均有肝细胞弥漫性肿大变形和糖原凝聚,4例有

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 复旦大学附属金山医院