骨质疏松诊断标志物的筛选及其与免疫浸润的关系

作者：计超; 陈一霄; 刘凯; 苏啸尘; 滕梦豪; 郭燕; 姬文晨; 李萌^*

来源：实用临床医药杂志, 2023, 27(15): 1-6.

• 骨质疏松
• 生物信息学
• 免疫浸润
• 诊断标志物
• 免疫细胞
• 关键基因

目的 寻找潜在的骨质疏松(OP)诊断标志物，并分析免疫浸润在OP发展中的作用。方法 使用源自基因表达综合数据库(GEO)的基因表达谱数据集来鉴定OP的差异表达基因(DEGs),并通过富集分析揭示DEGs的潜在机制；采用最小绝对值收敛和选择算法(LASSO)逻辑回归分析和支持向量机递归特征剔除算法(SVM-RFE)筛选和验证OP的诊断标志物；使用CIBERSORT评价OP组织中免疫细胞的浸润情况，分析诊断标志物与免疫细胞浸润的相关性。结果 本研究共筛选出5个诊断相关基因为关键基因：SKAP2、SLC30A3、TDRD12、RPL10和CSPP1。SKAP2、SLC30A3、TDRD12、RPL10和CSPP1被确定为OP的诊断标志物。SKAP2、SLC30A3、TDRD12、RPL10联合CSPP1诊断OP的效能较高。22种免疫细胞的相关热图显示，活化的肥大细胞与浆细胞呈正相关，静息肥大细胞与嗜酸性粒细胞呈正相关。此外，活化的CD4记忆T细胞与调节性T细胞呈负相关，巨噬细胞与记忆B细胞呈负相关。结论 免疫细胞浸润在OP的发生和发展中至关重要，静息CD4记忆T细胞和M2巨噬细胞可能参与了OP的发病机制，这些结果有助于为OP的诊断和治疗提供新的思路。

• 单位
  西安交通大学; 西安交通大学第二附属医院; 西安交通大学第一附属医院