产前及新生儿期诊断Joubert综合征一例

作者：黄山雅美; 刘捷; 曾超美

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2017, 32(06): 462.

• 新生儿期
• 综合征
• Joubert
• 呼吸节律
• 喂养困难

<正>患儿女,10 d,因"喂养困难10 d"入院。患儿系第2胎第2产,胎龄35周顺产娩出,出生体重2 400 g,生后持续喂养困难,体重明显下降,有阵发性呼吸急促。母孕28+周时宫内B超提示胎儿小脑蚓部部分可能缺失,孕32+4周、34周胎儿MRI均提示小脑下蚓部缺失,存在磨牙征(图1)。父母和胞兄体健。入院查体:精神反应可,呼吸节律不规则,无明显呼吸暂停,双肺、心腹未见异常,四肢肌张力偏低,拥抱反射引出不完全。右眼上睑下垂明显,双眼球基本等大、角膜

• 单位
  北京大学人民医院