<正>先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是我国最常见的出生缺陷之一,约占所有出生缺陷的26.7%[1],在活产新生儿中发生率为0.8%~1.3%[2]。近年来,相关指南和专家共识已把产前超声提示胎儿结构异常作为产前诊断的指征之一,且建议将染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术作为一线检测方法[3-4]。