EGFR第一内含子(CA)n多态与非小细胞肺癌EGFR TKIs治疗敏感性的关系

作者：王剑蓉; 李惠; 王耀辉; 刘春样; 王露; 司海鹏; 韩梅; 赖仁胜

来源：临床和实验医学杂志, 2014, 13(17): 1426-1429.

• 非小细胞肺癌
• EGFR基因
• 基因多态性
• 分子靶向治疗

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因第一内含子(CA)n双核苷酸重复序列多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感的相关性。方法用基因测序的方法检测了NSCLC患者274例肿瘤标本、13例血液标本EGFR基因第一内含子(CA)n重复多态,并随访了其中76例患者EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗情况,统计学分析(CA)n多态性与EGFR-TKIs治疗疗效的相关性。结果 274例NSCLC患者中共检测到12种不同的(CA)n重复多态,包含的CA重复序列数为923。118例(43.07%)患者为CA短重复(n≤16),156例(56.93%)为CA长重复(n>16)。13例NSCLC患者血液标本,5例(38.46%)为CA短重复(n≤16),8例(61.54%)为CA长重复(n>16)。携带短CA重复序列的患者EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗后的疾病控制率为80.56%,而在长CA重复序列的患者为50%,(CA)n多态性与近期疗效具有显著的相关性(P=0.005)。结论 EGFR基因第一内含子区(CA)n多态性可以应用于临床预测NSCLC患者EGFR酪氨酸激酶抑制剂的近期疗效。

• 单位
  国家中医药管理局; 南京中医药大学